PSSM in aller Kürze – Teil 2

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Was ist eigentlich PSSM2?

Im Unterschied zu PSSM1 hat PSSM2 mit dem Zuckerstoffwechsel gar nichts zu tun. Daher ist die Bezeichnung PSSM irreführend und in der Fachliteratur wird immer häufiger von den equinen Typ2-Myopathien gesprochen. Es handelt sich hierbei nicht um einen GYS1-Gendefekt, sondern um mehrere Gen-Defekte, die alle den Muskel – genauer die Myofibrillen bzw. das Sarkomer – beeinflussen. Man unterscheidet bisher sechs verschiedene bekannte Genmutationen und es wird an weiteren geforscht.

Viel Glück allen Patienten und ihren Betreuern wünscht Euch Eure Möhrchengeber Team

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